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關注唐氏綜合征,從了解產前篩查做起

發布時間:2022-03-22 09:43:44 來源: 作者: 點擊率:

  3月21日是第11個“世界唐氏綜合征日”,今年的主題是“重視唐氏篩查,孕育健康寶寶”。為積極響應“世界唐氏綜合征日”,桂林市婦幼保健院通過播放宣傳片、發放宣傳折頁等方式,在孕期保健門診、婚育綜合服務中心等場所開展相關宣傳活動,旨在提高全社會對唐氏綜合征的認知,引起生育婦女對產前篩查的重視,做好孕期保健。

  桂林市婦幼保健院孕期保健科主任唐玲芳介紹,唐氏綜合征是一種最常見的嚴重出生缺陷病之一,唐氏綜合征又稱先天愚型,它是由于第21號染色體比正常人多一條染色體引的,故又稱為“21-三體綜合征”,是染色體病中最常見的一種。出生后通常表現為不可治愈的先天智力低下、特殊面容、生長發育落后和多發畸形,活嬰中發生率約1/600-1/800。

  唐氏綜合征其病情嚴重且患者存活時間長,生活不能自理,需要長期照顧,給家庭和杜會帶來沉重負擔。每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。隨孕婦分娩年齡越大,生出“唐氏兒”風險越高,20歲為1/1400、30歲為1/1000、35歲為1/350、40歲為1/100。因此,建議每位孕婦都應在孕15至20周到醫療機構知情選擇進行產前篩查及產前診斷。


桂林市婦幼保健院孕期保健科主任唐玲芳

  盡管現在已經有不少人開始重視產前篩查,但產前篩查的宣傳工作還需要不斷努力。唐玲芳說,現在主要是通過進行孕婦血清學篩查,或者通過孕婦血中游離胎兒DNA的檢測對這個疾病進行及時篩出,那么這兩種方法都是在妊娠早期或者中期就進行。通過篩出結果,如果提示是高風險,我們可以進一步再進行侵入性的產前診斷,比如中孕期羊水穿刺,這種方法就可以對于胎兒是不是患有21-三體綜合征進行確定診斷,以便早期干預出生缺陷的發生。但目前,我市產前篩查高危轉診診斷率未達預期目標,大家仍要提高對產前篩查的重視。

桂林市婦幼保健院 抽羊水產前診斷

  據悉,為預防出生缺陷發生,我市推廣實施了產前篩查補助項目,對于夫婦雙方或者一方為廣西戶籍的進行21-三體綜合征(唐氏綜合征)、18-三體綜合征和神經管缺陷的血清生化免疫產前篩查的孕婦給予115元的補助。

  保健部主任蔣海莉介紹,2021年桂林市戶籍產婦進行產前篩查的有28997人,產前篩查率達到84.19%,產前篩查補助18996人,補助金額達218.45萬余元。其中,通過產前篩查評估高風險的有1399人,進一步進行產前診斷的1143人,產前篩查高危轉診診斷率達到81.70%,在早期檢測和干預唐氏綜合征、神經管缺陷兒的發生方面起到了一定成效。

  相關負責人表示,我市將繼續加大對于產前篩查相關知識和惠民政策的宣傳力度,提高孕產婦孕期保健意識;進一步夯實縣、鄉、村婦幼保健三級網絡,做好轄區育齡婦女孕情管理工作,督促孕婦在孕13周前進行早孕建卡,提高孕產婦接受孕產期保健服務的主動性和積極性,避免孕婦錯過產前篩查的最佳時機。

  相信在各項惠民政策及配套支持措施的推動下,今后會有越來越多的孕產婦主動接受產前篩查,做好孕期保健,科學孕育健康新生命。

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